Genetica

Tabla de contenido

Genética.. 2

Bibliografía.. 9

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Genética[i]

Reproducción celular.

La distribución de la información genética

1. La división celular permite la reproducción de los organismos unicelulares y pluricelulares. En estos últimos posibilita, además, el desarrollo de un individuo a partir de una única célula y la reparación de los tejidos dañados.

2. En los procariontes y los eucariontes, los cromosomas se duplican antes de la división celular. Luego se distribuyen entre las células hijas de tal manera que se produce una distribución equitativa del material hereditario. En los eucariontes existen dos tipos de división celular: la mitosis y la meiosis.

La vida de una célula: el ciclo celular

3. El ciclo celular es la sucesión de fases de crecimiento y división que ocurren en la vida de una célula. En él se pueden reconocer tres fases: interfase, mitosis y citocinesis.

La división celular, constituida por la mitosis (cariocinesis o división del núcleo) y la citocinesis (división del citoplasma), ocurre después de completarse las tres fases preparatorias de la interfase: fases G1, S y G2.

4. La interfase abarca tres etapas: G1, S y G2. Durante G1, la célula crece y se duplican las organelas; en las células animales, los centríolos empiezan a duplicarse. En la etapa S se duplican el DNA y sus proteínas asociadas. En G2 comienzan a ensamblarse las estructuras relacionadas con la división celular, los cromosomas se condensan y los centríolos terminan de duplicarse.

5. El ciclo celular está regulado por estímulos externos e internos. La falta de nutrientes, los cambios de temperatura y de pH, y la presencia de células contiguas pueden detener la división celular, mientras que ciertas hormonas y factores de crecimiento la estimulan. La regulación interna es realizada mediante la fosforilación y la degradación de complejos proteicos llamados Cdk-ciclinas, formados por una subunidad reguladora (la ciclina) y otra catalítica (la cinasa). La actividad de estos complejos determina si el ciclo celular avanza o se detiene.

La división del núcleo y del citoplasma: mitosis y citocinesis

6. La mitosis es un proceso continuo, en el que se reconocen cuatro fases: profase, metafase, anafase y telofase.

7. Al comienzo de la mitosis, cada cromosoma está formado por dos cromátidas hermanas y se encuentra totalmente condensado. El huso mitótico está armado y las fibras cinetocóricas están unidas a los centrómeros de los cromosomas. Las fibras del huso separan las cromátidas hermanas, que son conducidas a polos opuestos de la célula. Así se asegura la distribución equitativa de la información genética entre las dos células hijas.

8. La citocinesis divide a la célula madre en dos hijas casi iguales. Cada una de ellas recibe un juego completo de cromosomas y alrededor de la mitad del citoplasma, las organelas y las macromoléculas de la célula madre.

El huso se forma aunque no haya centríolos presentes ni ásteres visibles. El plano de la división celular se establece en la fase G2 tardía del ciclo celular, cuando los microtúbulos del citoesqueleto se reorganizan en una estructura circular, la banda de preprofase, justo por dentro de la pared celular. Aunque esta banda desaparece al comenzar la profase, determina la ubicación futura del ecuador y de la placa celular. Los microtúbulos de la banda se reensamblan luego en el huso, en una zona clara que se origina alrededor del núcleo en el curso de la profase. En la citocinesis, que comienza durante la telofase, la placa celular se extiende en forma gradual hacia afuera hasta que alcanza la región exacta de la pared celular ocupada previamente por la banda de preprofase. Las vesículas que originan la placa celular son guiadas a su posición por las fibras del huso que quedan entre los núcleos hijos.

Senescencia: el envejecimiento de una célula

9. El número de divisiones de las células eucariontes en cultivo disminuye con el tiempo y está correlacionado con el acortamiento progresivo de los telómeros. Finalmente, las células entran en un estado de senescencia, que se caracteriza por la ausencia de división celular.

El proceso de muerte celular: apoptosis versus necrosis

10. La apoptosis es un proceso de muerte celular programada genéticamente. En los vertebrados, controla el número de neuronas durante el desarrollo del sistema nervioso, elimina células defectuosas y da forma a los órganos en desarrollo. Junto con la mitosis, modela las formas de los organismos.

11. Las caspasas son enzimas que degradan las proteínas de la lámina nuclear y del citoesqueleto, y provocan la apoptosis. Su actividad está controlada por otras proteínas que, a su vez, responden a factores extracelulares.

12. La necrosis es un tipo de muerte celular no controlada. Suele producir la hinchazón y el estallido de las células.

La división celular: un modo de reproducción de un organismo

13. En los organismos unicelulares, la división celular está asociada con la reproducción y permite la aparición de dos réplicas exactas de cada individuo.

Hacia la reproducción sexual

14. La reproducción sexual ocurre en la mayoría de los eucariontes. Requiere dos progenitores y siempre involucra dos procesos: la meiosis y la fecundación.

Células haploides, diploides y poliploides: distinto número de dotaciones cromosómicas

15. El número de cromosomas se mantiene constante entre los individuos de una misma especie.

16. Las células somáticas de la mayoría de las plantas y animales son diploides (tienen una dotación doble de cromosomas), mientras que sus gametos son haploides (tienen una dotación simple). Las células poliploides tienen más de dos dotaciones cromosómicas. El número haploide de cromosomas se designa n y el número diploide, 2n.

17. En toda célula diploide, cada cromosoma tiene su par homólogo. Uno de los cromosomas homólogos proviene del gameto de uno de los progenitores y su par, del gameto del otro progenitor.

La meiosis: una reducción en el número de cromosomas

18. La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas que producen cuatro células hijas haploides. De esta forma se compensa el efecto multiplicador de la fecundación.

Durante la meiosis, los miembros de cada par de cromosomas homólogos se separan y cada gameto haploide (n), producido a partir de una célula diploide (2n), lleva sólo un miembro de cada par. En la fecundación, los núcleos del espermatozoide y del óvulo se unen en el cigoto, cuyo núcleo contiene, nuevamente, los cromosomas homólogos de a pares. Cada par está formado por un cromosoma homólogo proveniente de un progenitor y el otro homólogo proveniente del otro progenitor. En los diagramas usamos los colores rojo y verde para diferenciar los cromosomas paternos de los maternos

19. En cada una de las dos divisiones meióticas se pueden reconocer las mismas fases que en la mitosis (véase el punto 6)

20. Al comienzo de la meiosis I, los cromosomas homólogos se aparean y se produce el entrecruzamiento: un fragmento de cromátida de un homólogo se intercambia con un fragmento de cromátida del otro. Durante la meiosis II, las cromátidas de cada homólogo se distribuyen al azar entre las células hijas.

La mitosis y la meiosis: procesos similares pero diferentes

21. En la meiosis, cada núcleo diploide se divide dos veces, pero los cromosomas se duplican una sola. En la mitosis, en cambio, cada división es precedida por una duplicación cromosómica.

22. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos se aparean, se entrecruzan y se segregan al azar. Nada de esto ocurre durante la mitosis.

23. La mitosis ocurre en células haploides y diploides; la meiosis, sólo en diploides.

La célula diploide, en este ejemplo, tiene seis cromosomas, es decir, 2n = 6.

24. En muchos organismos unicelulares y hongos haploides, la meiosis ocurre inmediatamente después de la fusión de las células fecundantes.

25. En las plantas que se reproducen en forma sexual se alternan una fase haploide que por mitosis produce gametos y una fase diploide que por meiosis produce esporas.

26. En los animales diploides, la meiosis produce gametos haploides.

Posibles errores en la meiosis

27. Los cromosomas homólogos o sus cromátidas se pueden separar en forma incorrecta y dar lugar a la aparición de gametos con cromosomas faltantes o sobrantes.

Las consecuencias de la reproducción sexual

28. En las especies con reproducción sexual ocurren tres procesos que actúan como fuentes de variabilidad genética: el entrecruzamiento, la segregación al azar de los cromosomas de los progenitores y la fecundación. Esta variabilidad es un aspecto clave en el proceso evolutivo de los seres vivos.

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(Curtis, Capítulo 7. La reproducción celular Biologia, 7ma Edicion, 2007)

Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la Genetica.

Las contribuciones de Mendel

1. A mediados del siglo XIX, Gregor Mendel realizó cruzamientos experimentales con variedades de Pisum sativum (arveja común). Usó formas puras que poseían características claramente diferentes y no cambiaban de una generación a otra.

2. Al cruzar dos variantes de una misma característica, Mendel observó que en la primera generación (F1) todos los individuos presentaban sólo una de las variantes, a la que Mendel llamó variante dominante. En la siguiente generación (F2), obtenida por autopolinización de la F1, reaparecía la variante ausente en la primera generación y Mendel la llamó variante recesiva. En la F2, la proporción entre variante dominante y variante recesiva era aproximadamente 3:1.

3. Según la "primera ley de Mendel", o principio de segregación, cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica. Los miembros del par segregan durante la formación de los gametos. Los factores hereditarios de Mendel coinciden con el actual concepto de gen.

A partir de un cruzamiento entre plantas de la generación P, una planta de guisante homocigótica para el alelo dominante (BB) y la otra homocigótica para el alelo recesivo (bb), se obtienen las generaciones F1 y F2. El fenotipo de la progenie -la generación F1- es púrpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigótica produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (púrpura), 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco), lo que significa una relación genotípica de 1:2:1. Esta relación genotípica da cuenta de la relación fenotípica: tres dominantes (púrpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1.

4. Los alelos son variantes de un mismo gen presentes en una población. Los dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos con minúsculas.

5. Los individuos diploides que tienen dos alelos iguales de un gen determinado son homocigóticos para ese gen; los individuos cuyos alelos son distintos son heterocigóticos para el gen en cuestión. Los alelos dominantes se expresan en la condición homocigota y en la heterocigota, mientras que los alelos recesivos lo hacen sólo en la homocigota.

6. El genotipo es la constitución genética de un individuo. El fenotipo, resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente, es su apariencia externa.

7. Al analizar simultáneamente la herencia de dos características, Mendel observó que la F1 era homogénea, y que en la F2 aparecían los cuatro fenotipos posibles en una proporción 9:3:3:1 (doble dominante: dominante/recesivo: recesivo/dominante: doble recesivo).

8. La "segunda ley de Mendel", o principio de distribución independiente, establece que durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega independientemente de los otros pares.

Una planta homocigótica para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta de semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). En la F2, de las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos es el resultado esperado de un cruzamiento en el que intervienen dos características que se distribuyen independientemente, cada una con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores.

Sobre genes y cromosomas

9. Sutton supuso que los elemente descritos por Mendel -que hoy conocemos como genes- están en los cromosomas y que los alelos -las formas alternativas de un gen- se encuentran en cromosomas homólogos. Cuando se separan los cromosomas homólogos durante la meiosis I, también se separan los alelos de cada gen y cuando los gametos se fusionan durante la fecundación, se forman nuevas combinaciones de alelos.

Aunque el guisante tiene 14 cromosomas (n = 7), aquí se muestran solamente cuatro, los dos que llevan los alelos determinantes de la textura redonda o rugosa y los dos que llevan los alelos determinantes del color amarillo o verde. En este caso, un progenitor es homocigoto recesivo y el otro, homocigoto dominante, por lo que los únicos gametos que pueden producir son RA y ra (R indica ahora no sólo el alelo, sino el cromosoma que lleva el alelo, y lo mismo ocurre con los otros símbolos). La generación Fl será entonces Rr y Aa. Cuando una célula de esta generación entra en meiosis, al separarse los cromosomas homólogos en la anafase I, R se separa de r y A se separa de a, y se distribuyen en forma independiente. Entonces, se obtienen cuatro tipos diferentes de gametos femeninos y cuatro masculinos que se pueden combinar en 16 (4 x 4) modos diferentes.

10. A comienzos del siglo XX, Hugo de Vries descubrió que las variantes alélicas se originaban a partir de cambios repentinos en el material hereditario. A esos cambios los llamó mutaciones.

11. Los genes que se encuentran en el cromosoma X corresponden a características ligadas al sexo. En las especies animales cuyos machos tienen un sistema de cromosomas sexuales XY, las proporciones fenotípicas de las características ligadas al sexo en la F2 no cumplen la primera "ley de Mendel".

12. La segunda "ley de Mendel" tiene validez para genes que se encuentran en distintos cromosomas o lo suficientemente alejados unos de otros. El entrecruzamiento entre cromosomas homólogos permite que los genes se separen y se recombinen. Los genes ligados son aquellos que, por encontrarse próximos, tienden a segregar juntos.

13. El lugar que ocupan los genes en los cromosomas se denomina locus. Los alelos de un mismo gen ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.

14. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas. Cuanto menor es la distancia entre ellos, menor es el porcentaje de recombinación. La frecuencia de recombinación permite conocer el orden y la distancia de los genes en los cromosomas.

La posibilidad de recombinación en cualquier punto entre B y D es mayor que entre B y C, simplemente porque la distancia entre B y D es mayor y, en consecuencia, hay más lugar (y por tanto mayor probabilidad) para que ocurra el entrecruzamiento.

15. En el fenómeno de dominancia incompleta, el cruzamiento de dos organismos homocigotos (uno dominante y el otro recesivo) origina una F1 homogénea, pero con un fenotipo intermedio al de ambos progenitores. En el caso de la codominancia, los individuos heterocigotos de la F1 expresan en forma simultánea los dos fenotipos de los progenitores.

Un cruzamiento entre una planta Antirrhinum con flores rojas (R1R1) y una con flores blancas (R2R2). Este cruzamiento se parece mucho al realizado entre una planta de guisante de flores púrpura y otra de flores blancas que se muestra en la figura 8-6, pero hay una diferencia significativa. En este caso, ningún alelo es dominante. La flor del heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos colores.

16. Se denomina alelos múltiples a la existencia en la población de más de dos variantes alélicas de un mismo gen. Tales variantes presentan entre sí diferentes relaciones de dominancia.

17. Además de las interacciones entre los alelos de un mismo gen, existen interacciones entre los alelos de genes diferentes. Como resultado de estas interacciones, en las características determinadas por más de un gen aparecen diferentes fenotipos.

18. La epistasis consiste en el enmascaramiento del efecto de un gen por parte de otro gen. Cuando ocurre esto, las proporciones mendelianas no se cumplen.

Bateson y sus colegas encontraron un ejemplo claro de interacción génica epistática en la arvejilla de olor Lathyrus odoratus. Cuando cruzaron dos variedades puras obtenidas en forma independiente, ambas de flores blancas, encontraron que toda la progenie de F1 se autopolinizaran, de 651 plantas que florecieron en la generación F2, 382 tenían flores púrpura y 269, flores blancas. Si examinamos cuidadosamente estas proporciones, se verá que se ajustan a una relación 9:7. ¿Cómo podemos explicar este resultado? Recordemos que en un cruzamiento en el que se analizan dos genes cuyos alelos se distribuyen independientemente se espera que la relación fenotípica sea 9:3:3:1. La explicación en este caso es que dos genes diferentes tienen efecto sobre el color de las flores. Se representan los alelos de estos genes como C, c, P y p. La proporción fenotípica 9/16 de F2 muestra los efectos de los dos alelos dominantes (C y P). La proporción 7/16 reúne al resto de la progenie. Sólo una planta que haya recibido los alelos dominantes de ambos genes (o sea, el alelo P y el alelo C) es capaz de producir pigmento púrpura. En este caso, cualquier gen en la condición homocigoto recesivo es epistático u oculta el efecto del otro gen. Cuando el gen C es homocigoto recesivo (cc), las flores son blancas aunque esté presente un alelo P dominante (como en los fenotipos ccPp y ccPP). De modo semejante, cuando el gen P es homocigoto recesivo (pp), las flores también son blancas (como en los fenotipos Ccpp y CCpp).

19. La pleiotropía es el caso en que un gen afecta a más de una característica.

20. La herencia poligénica es aquella en la que el fenotipo es el resultado de la acción acumulativa de los efectos combinados de muchos genes. Estas características presentan una variación continua.

21. La expresividad se refiere a la variación o proporcionalidad en la expresión de un genotipo; la penetrancia, a fenotipos cuya frecuencia no coincide con la esperada. Los términos expresividad y penetrancia se utilizan para referirse a casos en los que el fenotipo asociado a un gen depende de factores ambientales o desconocidos.

Alteraciones cromosómicas

22. Los cromosomas pueden sufrir cambios que afectan su número (alteraciones numéricas) o su estructura (alteraciones estructurales). Estos cambios pueden alterar la viabilidad o la fertilidad de un organismo, o mantenerse como parte de la variabilidad genética de la población. Se consideran mutaciones y ocurren durante la mitosis o la meiosis.

(Curtis, Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la genética,Biologia 7ma edicion, 2007)

 

 

 

 

 

 

Información Genética: ADN, Cromosomas y Genes

 

ADN es la base química de los cromosomas, los cuales se heredan, se transmiten y se pasan de padres a hijos.

Un gen es la unidad básica de la información genética. Cada gen codifica una proteína.Expresión de la Información Genética

 

a) Transcripción: Proceso de síntesis del ARN. Si es una célula eucariota, siempre ocurre en el núcleo, donde se fabrica ARNr, ARNt y ARNm. Actúa una enzima ARN polimerasa

 

La Transcripción del ARNm en una eucariota tiene las siguientes fases:

1ª Fase (Iniciación): Comienza a partir del ADN, el cual tiene una zona con una señal específica, TATA box, que es reconocida por la enzima. Esta zona se abre, se separan las bases nitrogenadas y comienza la trascripción

2ª Fase (Elongación): La cadena de ARN crece de 5' a 3'. Se transcriben exones e intrones.

3ª Fase (Terminación): Existe una señal de terminación que indica el fin del gen, que todavía no se conoce con seguridad.

4ª Fase (Maduración): El ARN sintetizado se le llama ARN transcrito primario. Se eliminan los intrones, mediante corte y empalme, uniéndose los exones entre sí. Algunas veces se produce la corrección del ARN una vez transcrito.

 

Intrones: Secuencias intermedias que no codifican proteínas

Exones: Regiones que cifran las proteínas.

 

b) Traducción: Síntesis de una proteína. El ARNm lleva la información genética en un lenguaje de nucleótidos. El ARNt transporta aminoácidos. Los ribosomas se encargan de unir el ARNm con el ARNt. Estos ribosomas están formados por 2 unidades (cabeza y casco de soldado): la parte pequeña (cabeza) recibe el ARNm, y lo recibe por su extremo 5'. La subunidad A y P sirven para recoger el ARNt.

 

Se distinguen varias fases:

 

1ª Fase o de Iniciación: El ARNm llega a la parte pequeña del ribosoma, y entra por el lado 5'

2ª Fase o de Elongación: El ARNm pasa por la parte pequeña, y encaja en las subunidades A y P, donde hay 2 aminoácidos, que se unen, dejando un hueco libre donde entra un tercer aminoácido que viene en el ARN

3ª Fase o de Terminación: Llega un codón del ARNm que indica el fin, y la proteína sale fuera.

 

Regulación y Control de la Expresión Genética

 

Si la expresión genética no es regulada, tanto en cantidad como en tiempo, se produciría un despilfarro de energía y un caos metabólico. No es la misma regulación en una célula procariota que en una célula eucariota, especializada. El modelo del OPERÓN, control y regulación de la síntesis de proteínas (expresión genética) es el que se acepta actualmente; siendo el más estudiado el Operón Lac.

 

Los elementos que componen el modelo del operón son:

 

·         (p) Promotor: Secuencia a la que se une a la ARN polimerasa para la transcripción.

 

·         (o) Operador: Secuencia inmediatamente anterior a los genes estructurales y que puede ser bloqueada por una proteína represora.

 

·         (e) Genes Estructurales: Codifican las proteínas de un proceso metabólico

 

·         (r) Gen Regulador: Codifica la proteína represora.

 

 Replicación del ADN

 

La célula hija hereda de la madre toda su información genética. Las células se dividen por mitosis (antes de dividirse la célula madre se duplica el ADN). El proceso de duplicación es un acontecimiento clave en el ciclo celular e imprescindible para que se realice la división celular. La continuidad de la vida se basa en transmitir la información genética con una exacta fidelidad y sin errores. La idea de la replicación viene de Watson y Crick. En 1957 Mesensol y Stahl comprueban esa idea y la experimentan con su modelo, llamado SEMICONSERVATIVO.

 

La replicación semiconservativa en la célula eucariota del ADN. Fases:

 

·         Fase de Iniciación: Comienza en un punto de iniciación, actúa una enzima, el ADN polimerasa que separa las bases nitrogenadas, y fabrica una burbuja de replicación.

 

·         Fase de Elongación: La doble orquilla abre la cadena, y llegan nucleótidos dATP, dTTP, dCTP, dGTP, creando las nuevas cadenas.

 

 Mutaciones

 

Son los cambios o alteraciones del material genético que se pueden heredar y detectar.

 

TIPOS:

Genómicas: Es la que afecta al nº de cromosomas

Cromosómicas: La que afecta a un cromosoma o a su estructura.

Génicas: La que afecta a un gen. (altera una o varias B.N.)

 

 

 

CAUSAS:

Espontáneas: Surgen de forma natural. Pueden ocurrir durante la replicación del ADN

Inducidas: Debidas a un agente mutágeno. Pueden sustituir o midificas B.N.

 

CONSECUENCIAS:

 

·         Origen y evolución de las especies

 

·         Variedad genética de cada especie

 

·         Aparición de enfermedades hereditarias.

 

 Tecnología del ADN

Ingeniería Genética: Ciencia que se ocupa de manipular los genes y los productos. Sus métodos son conocidos como técnicas del ADN recombinante. Esta técnica toma un fragmento de ADN de un ser vivo y lo une a otro ADN de otro ser vivo y se hacen in-vitro.

 

(www.xtec.cat)

 

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Bibliografía

 

Curtis, H. (2007). Capítulo 7. La reproducción celular Biologia, 7ma Edicion. Recuperado el 20 de Abril de 2013, de http://www.curtisbiologia.com/node/101

Curtis, H. (2007). Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la genética,Biologia 7ma edicion. Recuperado el 20 de Abril de 2013, de http://www.curtisbiologia.com/node/108

www.xtec.cat. (s.f.). Base quimica de la herencia. Recuperado el 21 de Abril de 2013, de http://www.xtec.cat/~ppuyuelo/BIOLOGIA/baseherencia.htm

 



[i] Yazmín Torres Santos, computación basica, 21 Abril del 2013.